El principal objetivo de la industria farmacéutica es brindar salud y bienestar a las personas, razón por la cual, constantemente trabajan para que existan tratamientos innovadores para quienes viven con una enfermedad rara, ya que están convencidos de que todas las personas son importantes y todas las enfermedades merecen atención y dedicación.
En este sentido, la biotecnología ha jugado un papel primordial, ya que ha permitido que existan grandes avances y que la ciencia médica no sólo documente los casos existentes, sino que ponga manos a la obra con opciones terapéuticas innovadoras, ofreciendo opciones de tratamiento, diagnóstico y seguimiento en beneficio de la calidad de vida de las personas que viven con alguna enfermedad rara. Sin embargo, a pesar de este progreso, sigue habiendo una importante necesidad insatisfecha, ya que actualmente solo el 5% de las enfermedades raras tienen opciones de tratamiento disponibles.
Actualmente hay más de 560 medicamentos en desarrollo y el potencial científico, sin precedentes, hace que este sea un momento prometedor.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas.
Las enfermedades presentan una serie de síntomas particulares, y resulta muy difícil diagnosticar cuál es su verdadera causa. Son padecimientos graves porque provocan discapacidad motora, intelectual, sensorial o alteraciones del comportamiento. El 65% de las enfermedades son graves e invalidantes, además la mitad de ellas comprometen la vida del paciente.
A nivel mundial 300 millones de personas viven con una o más de las 6,000 enfermedades raras que existen. Hoy en día entre el 3.5 y 5.9% de la población alrededor del mundo padece o presentará en algún momento de su vida una enfermedad rara.
El 72% de las enfermedades raras son de origen genético y el resto son resultado de infecciones (bacterias o virus), alergias y causas ambientales. El 70% de las enfermedades raras de origen genéticas se inician en la infancia.
En lo que respecta a México, 8 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, lo que implica que 1 de cada 15 personas pueden padecer algún tipo de enfermedades raras.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
“Somos 300 millones”, lema con el que este 29 de febrero se conmemora un año más el Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuyo objetivo es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
¿Por qué se escogió el mes de febrero para conmemorar este día? Febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser bisiesto o no. Por esta razón, se escogió esta fecha, como una manera simbólica de asociar “esta rareza”, con la enfermedad.
La finalidad a largo plazo del Día de las Enfermedades Raras durante la próxima década es una mayor equidad para las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias. Necesitamos crear conciencia de que las personas con enfermedades poco frecuentes en el mundo sufren desigualdad en el acceso al diagnóstico, tratamiento, atención y oportunidades sociales.
Más información en: https://www.rarediseaseday.org/
