El desconocimiento, el diagnóstico tardío y el limitado acceso a los tratamientos disponibles son los mayores desafíos para la atención de las personas con enfermedades raras. Pero, ¿qué hay de la carga económica que representan para las y los pacientes?
En este análisis de Health Affairs se revisan cuatro estudios publicados en Estados Unidos por: EveryLife Foundation, Orphanet Journal of Rare Diseases, Genetics in Medicine y la U.S. Government Accountability Office (GAO), cuyas conclusiones apuntan a que las personas con enfermedades raras afrontan sustanciales costos médicos y no médicos.
Todos parten de que, en Estados Unidos, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200 mil personas (En México la Ley General de Salud define las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes).
También, parten de una base estimada de siete mil enfermedades que afectan a unos 30 millones de personas. Los hallazgos del análisis muestran que:
- Las enfermedades raras representan una carga económica significativa para aquel país (alrededor de mil millones de dólares), y son potencialmente más costosas que las afecciones crónicas más frecuentes.
- EveryLife estima que el costo total de las enfermedades raras asciende a 997 mil millones de dólares. Los costos médicos directos a 449 mil millones, los costos indirectos a 437 mil millones y los costos no médicos a 111 mil millones de dólares
- El 32% de los costos médicos directos se atribuyen a la atención hospitalaria.
- Los costos no médicos contemplan: cuidado personal pagado, modificaciones para hacer el hogar accesible, gastos de transporte.
- Por su parte, los costos indirectos hacen referencia a la pérdida de ingresos de las personas que se convierten en cuidadoras no remuneradas; y la reducción de la productividad debido al ausentismo o presentismo laboral, tanto de los pacientes como de los cuidadores. (La Federación Mexicana de Enfermedades Raras dice que en 7 de cada 10 familias en donde vive una persona con alguna enfermedad rara solo se cuenta con el soporte de la madre)
- Uno de los principales factores que aumentan los costos de las enfermedades raras es el diagnóstico tardío, donde las personas tardan de cinco a ocho años en promedio, y enfrentan la falta de herramientas de diagnóstico o diagnósticos erróneos
Aunque se señala que hacen falta más análisis, datos estandarizados y otros enfoques para conocer el impacto total y preciso de las enfermedades raras, este análisis busca impulsar programas de investigación y políticas que atiendan las necesidades de estas personas y sus familias.
También emite una serie de recomendaciones que pasan por mejorar la recopilación de datos de pacientes con enfermedades raras, ampliar el acceso a herramientas de diagnóstico, mejorar la estructura de los censos y registros electrónicos de salud y por supuesto, mantener un compromiso con la innovación en terapias.
Actualmente, la industria biofarmacéutica se encuentra en la investigación y desarrollo de casi 800 terapias y al mismo tiempo, se llevan a cabo diversos esfuerzos para acelerar el diagnóstico temprano, porque sabemos que este paso es clave para cambiar las reglas del juego.
