Las enfermedades raras siguen representando un enorme desafío para la ciencia y la medicina. Se estima que el 80% de ellas son de origen genético, mientras que el resto se puede explicar por infecciones bacterianas, alergias y otras causas ambientales.
En México, aproximadamente 30 mil personas tienen un diagnóstico y un tratamiento para alguna enfermedad rara, mientras que otros 8 millones de personas podrían tener una enfermedad rara sin estar diagnosticadas.
Y si bien los retos en el desarrollo de terapias para abordar estas enfermedades son enormes, pues nos enfrentamos a lagunas en el conocimiento de enfermedades raras específicas, hay esperanza para satisfacer las necesidades médicas no cubiertas de las y los pacientes. Un nuevo informe de PhRMA destaca que actualmente hay 791 medicamentos potenciales en desarrollo, muchos de ellos en ensayos clínicos o en espera de revisión por parte de la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE.UU (FDA), que incluyen:
- 168 para cánceres raros y 120 para cánceres raros de la sangre, que juntos representan el 35% de los 791 medicamentos en desarrollo.
- 192 para trastornos genéticos como la fibrosis quística y la atrofia muscular espinal.
- 56 para trastornos neurológicos, incluida la esclerosis lateral amiotrófica y las convulsiones.
- 51 para enfermedades autoinmunes como la esclerosis sistémica y la artritis juvenil.
Además, otras terapias en desarrollo se enfocan en personas con diabetes tipo 1 con función residual de células beta, mastocitosis, síndrome de Cushing , síndrome de ovario poliquístico y amiloidosis, entre otras. A este emocionante panorama de investigación y desarrollo se suma el hecho de que, tan solo en 2020, de las 53 nuevas terapias aprobadas por la FDA, 31 eran medicamentos huérfanos para enfermedades raras.
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