Día Mundial de las Enfermedades Raras
¿Cuándo?
Último día de febrero. La Organización Europea de Enfermedades Raras y su Consejo de Alianzas Nacionales lanzaron por primera vez el Día de las Enfermedades Raras el 29 de febrero de 2008, una fecha ‘rara’ que ocurre solo una vez cada cuatro años.
¿Qué son?
Son enfermedades que afectan a muy pocas personas en comparación con afecciones más comunes, como la diabetes o las enfermedades cardiacas.
Tienden a ser afecciones crónicas graves y, en muchos casos, son progresivas, debilitantes y potencialmente mortales: el 30% de los pacientes con enfermedades raras mueren antes de los cinco años.
¿Por qué es relevante su atención?
Se han identificado unas 7,000 enfermedades raras, lo que implica desafíos únicos para pacientes, familias, sociedades, profesionales sanitarios y sistemas sanitarios.
A pesar de los avances, muchos países no cuentan con políticas públicas adaptadas a sus condiciones y todavía existe una gran necesidad médica insatisfecha. De las enfermedades raras conocidas, solo el 5% tiene una opción de tratamiento.
El diagnóstico tardío y el número limitado de tratamientos disponibles son los mayores desafíos para la atención de las personas que viven con una de estas enfermedades. Lo primero puede explicarse por la falta de programas de identificación oportuna de enfermedades raras; y lo segundo por la falta de incentivos para investigar sobre las mismas. Incluso cuando existe un medicamento, es posible que no esté disponible en todos los países.
Un diagnóstico incorrecto y tardío deriva en pruebas y tratamientos innecesarios que llevan a los pacientes a sentirse frustrados y ansiosos, y pueden perder la confianza en el sistema de salud.
México
Solo se reconocen 20 enfermedades raras.
Hay 85 medicamentos huérfanos (tratamientos autorizados para atender enfermedades raras) con reconocimiento vigente, pero se estima que solo 42 serán adquiridos para 2021. Los pacientes que serán beneficiados por esa compra representan 0.32% del total.
El pipeline de los medicamentos huérfanos para enfermedades raras tiene un rezago importante respecto su disponibilidad y acceso en otros países. En EUA, por ejemplo, desde 1983 se han aprobado más de 770 medicamentos y actualmente hay más 560 en desarrollo clínico.
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