Es conocido que la prevalencia de las enfermedades raras es baja en comparación con la de otras condiciones de salud más comunes; en México, la Ley General de Salud las define como aquellas que tienen una prevalencia de no más de 5 personas por cada 10,000 habitantes.[1] La Secretaría de Salud estima que alrededor de 8 millones de mexicanos viven con algunas de estas condiciones.[2]
En contraste con su baja prevalencia, las enfermedades raras afectan a los pacientes de manera significativa y plantean desafíos particulares para la investigación y el desarrollo clínico, debido al pequeño número de pacientes, datos epidemiológicos limitados sobre la historia natural de muchas enfermedades raras, y etapas de investigación y desarrollo más largas que para las enfermedades más comunes.[3]
El tratamiento de las enfermedades raras merece especial atención, ya que causan un fuerte impacto en la salud y calidad de vida de las personas que las padecen. Entre 85% y 90% de las enfermedades raras se consideran serias y ponen en peligro la vida.[4] El 50% de las personas con alguna de estas enfermedades son niños y de ellos 3 de cada 20 no llegan a cumplir los 5 años.[5]
Al respecto, Cristóbal Thompson, director ejecutivo de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), señaló que uno de los grandes desafíos de las enfermedades raras es su diagnóstico tardío, que es complejo. En promedio tarda un mínimo de 7 años y puede llegar hasta 30 en algunas patologías.[6]
“Las personas que viven con enfermedades raras a menudo reciben un diagnóstico tardío, debido a factores como el poco conocimiento del personal médico sobre estas enfermedades o la falta de mecanismos para referirlos a instituciones de salud que puedan corroborar el diagnóstico”, puntualizó Cristóbal Thompson.
La innovación ante las enfermedades raras
El directivo de la AMIIF hizo hincapié en que “si bien los retos en el desarrollo de terapias para abordar estas enfermedades son enormes, pues nos enfrentamos a lagunas en el conocimiento de enfermedades raras específicas, hay esperanza para satisfacer las necesidades no cubiertas de las y los pacientes, gracias a la innovación médica y a la continua investigación de las empresass bio farmaceúticas. Actualmente hay 791 medicamentos potenciales en desarrollo, muchos de ellos en ensayos clínicos o en espera de revisión por parte de la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA), para el tratamiento de cánceres raros, fibrosis quística, atrofia muscular espinal, esclerosis lateral amiotrófica y sistémica, y artritis juvenil[7]”.
Las enfermedades raras son enfermedades crónicas, en algunos casos mortales, de origen genético en un 80% de los casos. El resto de las enfermedades raras puede ocurrir como resultado de infecciones virales o bacterianas, alergias y otras causas medioambientales.[8] En el mundo existen aproximadamente 7,000 enfermedades raras identificadas.[9] En México el Consejo de Salubridad General publica en su página web una lista de solo 20 enfermedades raras reconocidas en nuestro país.[10]
Los fármacos que tratan, previenen o diagnostican una enfermedad rara son conocidos como medicamentos huérfanos; son moléculas complejas de las cuales se producen lotes pequeños, lo que representa retos adicionales. “En 1983, se promulgó, en Estados Unidos, la Orphan Drug Act, ley que fue impulsada por los grupos de pacientes con el fin de contar con incentivos reales para que la industria farmacéutica y la academia desarrollaran tratamientos para las enfermedades raras. La Cofepris ha entendido bien de espíritu de la Orphan Drug Act y lo ha trasladado a México. Hoy es posible traer medicamentos sin estudios locales y con empaque internacional, entre otras flexibilidades. Pero todas estas buenas acciones aún están desagregadas en oficios y comunicados, ha faltado articular una verdadera legislación en esta materia”.
Durante el período 2012-2018, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS), autorizó 68 medicamentos innovadores para la atención de estos padecimientos.[11] En la Unión Europea, eran 169 medicamentos en 2019. “Con estos tratamientos se atiende al 5% de las enfermedades raras, por lo que el reto de nuestra agencia regulatoria para agilizar el acceso y el reto de la la industria farmacéutica de innovación para seguir investigando es enorme”, subrayó el Director Ejecutivo de la AMIIF.
“Las empresas afiliadas a la AMIIF han puesto y seguirán poniendo en la mesa de las autoridades y sistema de salud modelos innovadores de acceso que permitan que los pacientes reciban el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado,” señaló Cristóbal Thompson.
El directivo informó que, el año pasado, las autoridades de salud lanzaron el Censo Nacional de Enfermedades Raras que permitiría, por primera vez en nuestro país, contar con datos precisos y públicos sobre cuántas personas y con qué enfermedades raras viven. El censo era el primer paso hacia la construcción de un registro nacional, pero sólo estuvo en línea cinco días.
Como solución al problema de las enfermedades raras en México, el Director Ejecutivo de la AMIIF aseguró que es vital conocer qué enfermedades raras aquejan a los y los mexicanos, articular una política pública de salud que no deje atrás a las personas que viven con estos padecimientos, acelerar el accesso a las nuevas opciones terapéuticas, fortalecer la capacitación a los médicos para su identificación, establecer programas de detección oportuna, ampliar el número de enfermedades que identifica el tamiz neonatal y seguir impulsando la investigación.
[1] Ley General de Salud. P. 253. https://www.diputados.gob.mx/LeyesBiblio/pdf_mov/Ley_General_de_Salud.pdf
[2] Secretaría de Salud. Alrededor de 8 millones de mexicanos viven con enfermedades raras. https://www.gob.mx/salud/articulos/alrededor-de-8-millones-de-mexicanos-viven-con-enfermedades-raras?idiom=es
[3] IFPMA, Rare diseases: shaping a future with no-one left behind, 2017. https://www.ifpma.org/wp-content/uploads/2017/02/IFPMA_Rare_Diseases_Brochure_28Feb2017_FINAL.pdf
[4] Phrma, Meeting the Need: Rare Diseases and the Orphan Drug Act, https://onphr.ma/3wA95n9
[5] Global Genes, Rare Facts, https://bit.ly/3vxF32e
[6] La innovación frente a las enfermedades raras. /wp-content/uploads/2021/07/8-la-innovacion-frente-a-las-enfermedades-raras.pdf
[7] Rare diseases. A report of Orphan Medicines in the Pipeline. P. 4. PhRMA 2021.
[8] IFPMA, Rare diseases: shaping a future with no-one left behind, 2017. P. 7. https://www.ifpma.org/wp-content/uploads/2017/02/IFPMA_Rare_Diseases_Brochure_28Feb2017_FINAL.pdf
Rocío Mejía Vázquez, Héctor Salgado Schoelly, Francisco Tomás Delgado Cruz. Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Secretaría de Salud de la Ciudad de México. https://salud.cdmx.gob.mx/storage/app/media/2018-2024/medicamentos/boletines2020/Boletin1feb2020.pdf
[9] Melissa Haendel et al, “How many rare diseases are there?”, en Nature Reviews Drug Discovery, noviembre de 2019. https://go.nature.com/2StwE2t
[10] Rocío Mejía Vázquez, Héctor Salgado Schoelly, Francisco Tomás Delgado Cruz. Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Secretaría de Salud de la Ciudad de México. https://salud.cdmx.gob.mx/storage/app/media/2018-2024/medicamentos/boletines2020/Boletin1feb2020.pdf
[11] Rocío Mejía Vázquez, Héctor Salgado Schoelly, Francisco Tomás Delgado Cruz. Medicamentos huérfanos y enfermedades raras. Secretaría de Salud de la Ciudad de México. https://salud.cdmx.gob.mx/storage/app/media/2018-2024/medicamentos/boletines2020/Boletin1feb2020.pdf
