Las enfermedades “raras” son determinadas dentro de los servicios de salud con distintos parámetros de acuerdo a cada país, aunque el criterio más común es la prevalencia.
Se calcula que existen más de 7,000 enfermedades “raras”.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una de ellas, con una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 150,000 nacimientos.
Esta condición fue identificada hace menos de 60 años en Grecia, por los doctores Matsoukas y Theodoru, y posteriormente descrita por los pediatras Jack Rubinstein y Hooshang Taybi. A partir de ellos es que toma su nombre.
Este 3 de julio, fecha en la que falleció el Dr. Rubinstein, se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.
Es ocasionalmente heredado de manera autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos suelen presentarse debido a una mutación genética..
El síndrome se caracteriza por microcefalia, retraso (en grado variable) del desarrollo psicomotor, rasgos faciales peculiares y baja estatura. Es también conocido como “el síndrome de los pulgares anchos”.
No todos los pacientes sufren de las mismas afecciones; el tratamiento debe ser particular para cada uno de ellos.
Debe prestarse particular atención al seguimiento, ya que los pacientes son propensos a desarrollar tumores (cancerosos o no cancerosos) y padecer leucemia.
La prevalencia del SRT en la salud pública en México se desconoce. A pesar de que se estima que existen cerca de 7 millones de casos de enfermedades “raras”, no existen datos precisos de ellas.
Padecimientos como éste representan una carga para los afectados y sus familias. La falta de atención especializada, las complicaciones de la enfermedad y los gastos que implica, son algunas razones que ameritan que se destinen recursos adecuados para enfrentar el reto de las enfermedades “raras”.
El apoyo de organismos como la AMIIF a las campañas de temas de salud pública, es indispensable para el fortalecimiento de nuestra estructura social y la consolidación de nuestra economía.
