Día Mundial de las Enfermedades Raras: avances y retos para mejorar el acceso a tratamientos

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En la industria farmacéutica de innovación nuestro principal interés es la salud y el bienestar de las personas. Por ello trabajamos para que existan tratamientos innovadores para quienes viven con una enfermedad rara, ya que estamos convencido de que todas las personas son importantes y todas las enfermedades que les pueden aquejar merecen nuestra atención y dedicación.

Desde hace años, la industria farmacéutica de innovación trabaja para ofrecer opciones de tratamiento, diagnóstico y seguimiento en beneficio de la calidad de vida de los pacientes con alguna enfermedad rara. En este aspecto, la biotecnología ha jugado un papel fundamental, pues ha permitido que existan grandes avances y que la ciencia médica no sólo documente los casos existentes, sino que se pongan manos a la obra con opciones terapéuticas innovadoras.

Así, en la última década, más de 230 nuevos medicamentos huérfanos fueron aprobados por la Administración de Alimentos y Fármacos en Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) y, tan sólo en 2015, 47 por ciento de las aprobaciones de los nuevos tratamientos fueron para enfermedades raras. Sumándonos al Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017, hoy el mundo requiere de más investigación y en la industria farmacéutica de innovación la vamos a seguir haciendo.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras o huérfanas son llamadas así porque afectan a un pequeño porcentaje de la población, sin embargo, con el paso de los años se ha hecho evidente el alto impacto que tienen en la salud pública, así como la urgencia de trabajar para incrementar la sobrevida y la calidad de vida de quienes viven con ellas.

La mayoría de estas enfermedades son genéticas y siempre están presentes en la vida de las personas que las tienen, aún cuando no existan síntomas tempranos, lo cual vuelve fundamental los esfuerzos realizados para su tratamiento y también para su detección oportuna.

Es importante destacar que el concepto de enfermedad rara cambia de una región del mundo a otra. Así, por ejemplo, en Europa se considera una enfermedad rara cuando afecta a 1 de cada 2 mil personas, mientras que en México, es considerada rara cuando afecta a 5 de cada 10 mil habitantes. Actualmente se identifican más de 7 mil tipos de enfermedades raras en el mundo y en promedio, a los pacientes con las condiciones más raras les toma 8 años recibir un diagnóstico.


Las enfermedades raras en México

En México, desde hace más 15 años se encuentran disponibles tratamientos para enfermedades raras por depósito lisosomal, síndromes de baja prevalencia, así como para algunos tipos de cáncer como el melanoma, el mieloma múltiple o el tumor del estoma gastrointestinal (GIST) y algunas variantes de hemofilia.

Sin embargo, nuestro país aún cuenta con barreras de acceso oportuno a medicamentos huérfanos a través del sistema público de salud. La principal es no contar con una legislación específica para la aprobación e inclusión de medicamentos huérfanos a los cuadros básicos, la asequibilidad para los pacientes y la garantía de acceso oportuno. Es momento de trabajar juntos –industria, gobierno y sociedad—para superar los retos que México vive frente a las enfermedades raras.

 

Acceso a medicamentos huérfanos en México

  • En México, por Decreto Presidencial, las siguientes enfermedades raras por depósito lisosomal fueron incluidas para atención a través del Seguro Popular, sólo en menores de 10 años: Enfermedad de Fabry, Gaucher, Hurler, Hunter y Maroteaux-Lamy
  • México cuenta con uno de los procesos más rápidos de autorización de medicamentos huérfanos avalado por la Comisión Federal para la Protección de Riesgos Sanitarios (COFEPRIS)
  • En promedio, a los pacientes con las enfermedades menos frecuentes, les toma 8 años recibir un diagnóstico correcto. Durante este tiempo, habrán visto a 10 especialistas y habrán sido mal diagnosticados al menos 3 veces
  • El 50% de las enfermedades raras no tiene acceso al apoyo de fundaciones para investigar o brindar tratamiento
  • Recientemente el Consejo de Salubridad General creó una subcomisión para el análisis, evaluación, registro y seguimiento de las enfermedades raras; el establecimiento de criterios diagnósticos y la estandarización de la atención para garantizar a los pacientes con enfermedades raras calidad y continuidad en su atención médica. Con esta acción se da el primer paso para la búsqueda de mejores opciones de acceso en beneficio de los pacientes.

 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras

Desde 2008, a partir del impulso de EURORDIS (Rare Diseases Europe), el último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Como dato curioso, la primera conmemoración se realizó en un 29 de febrero, por ser el “Día más raro del año”.

En 2017, esta conmemoración se llevará a cabo el martes 28 de febrero con un tema que es particularmente relevante para nosotros: la investigación. En todo el mundo, organizaciones y personas alzarán la voz exigiendo que haya más investigación sobre enfermedades raras y, desde la industria de investigación farmacéutica, queremos responder que, como lo hemos hecho durante años, vamos a seguir investigando para que existan nuevos y mejores tratamientos para todas las enfermedades.

Referencias:

www.eurordis.org

http://www.fromhopetocures.org

Ley General de Salud

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