Las enfermedades raras dentro del sector salud no solamente son difíciles de identificar, también es difícil darles seguimiento. Además, las diferentes instancias de salud pública de cada país usan diferentes parámetros para determinar lo que se considera una ‘enfermedad rara’, siendo la prevalencia el criterio más común aunque con variaciones en los valores de los parámetros usados. En Europa, una enfermedad se clasifica como “rara” cuando la prevalencia es de 5 afectados cada 10,000 personas, y en los Estados Unidos cuando la enfermedad afecta a 200,000 o menos personas en un momento dado. Aun así, se calcula que existen más de 7,000 enfermedades raras.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una de esas enfermedades, con una prevalencia de aproximadamente 1 caso por cada 150,000 nacimientos, identificada hace menos de 60 años en Grecia por los doctores Matsoukas y Theodoru, y posteriormente descrita por los pediatras Jack Rubinstein y Hooshang Taybi –de quienes toma su nombre– en la revista American Journal of Diseases of Children, en 1963. Este 3 de julio (fecha en la que falleció el Dr. Rubinstein) se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi.
El SRT, también conocido como “el síndrome de los pulgares anchos” es ocasionalmente heredado de manera autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos son esporádicos, probablemente debidos a una mutación genética de novo durante la gestación. El síndrome se caracteriza por microcefalia, retraso (en grado variable) del desarrollo psicomotor, pulgares anchos en manos y pies, rasgos faciales peculiares y baja estatura. También se asocia a un número de afecciones cardiacas, renales y gastrointestinales, problemas de visión, reacciones a la anestesia, etc. No todos los pacientes sufren de las mismas afecciones y el tratamiento debe ser particular para cada uno de ellos, con especial énfasis en el seguimiento de la condición pues tienen un riesgo mayor de desarrollar tumores cancerosos y no cancerosos, y la leucemia es más frecuente en ellos.
La prevalencia del Síndrome de Rubinstein-Taybi en nuestro país se desconoce, y a pesar de que se estima que en México existen cerca de 7 millones de casos de enfermedades raras, no existen datos precisos de ellas. Se espera que la Secretaría de Salud de México, a través de la Dirección General de Epidemiología, inicie en 2016 un registro general de enfermedades raras que complemente los pocos registros que actualmente existen en el país. Esto significaría un esfuerzo mayor por parte del sector salud que permitiría recabar información de gran importancia tanto para las instituciones especializadas como para las personas afectadas; para esto se requiere del apoyo de las autoridades, en particular en materia de disponibilidad de recursos.
Los síndromes como el SRT representan una pesada carga para los afectados y sus familias. La falta de atención especializada, las complicaciones propias de la enfermedad y los gastos erogados (que podrían llegar a representar una parte importante de los ingresos familiares), son algunas de las razones que hacen imperativo que el sistema de salud en México –y en todos los países– incluya las enfermedades raras en su sistema de vigilancia epidemiológica y se destinen recursos adecuados para enfrentar el reto que presentan las enfermedades raras al ser, en conjunto, un verdadero problema de salud pública de proporciones considerables. Se necesita que haya políticas públicas que garanticen el acceso a servicios de salud adecuados para toda la población.
Por estas razones, el apoyo de organismos como la AMIIF a las campañas de concienciación en temas de salud es indispensable para el fortalecimiento de nuestra estructura social y la consolidación de nuestra economía.
Fuentes:
– “Coming together to combat rare diseases”, boletín de la Organización Mundial de la Salud. Consultado en < http://www.who.int/bulletin/volumes/90/6/12-020612/en/>
– ‘Enfermedad rara’, Wikipedia. Consultado en <https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rara>
– Orphanet Report Series - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data – March 2016 – Number 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf
– ‘Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi’. http://www.somospacientes.com/noticias/sanidad/hoy-se-celebra-el-dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi-2/
– ‘3 de julio – Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi’. http://www.enfermedades-raras.org/index.php/actualidad/2982-el-proximo-3-de-julio-se-celebrara-el-dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi-srt
– Rubinstein-Taybi syndrome. Genetics Home Reference. Consultado en < https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rubinstein-taybi-syndrome#statistics>
– Síndrome de Rubinstein-Taybi, Wikipedia. Consultado en < https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rubinstein-Taybi>
– Boletín Nº 3268, Cámara de Diputados. ‘Siete millones de mexicanos padecen enfermedades raras. 26 de marzo de 2014. Consultado en <http://www5.diputados.gob.mx/index.php/esl/Comunicacion/Boletines/2014/Marzo/26/3268-Siete-millones-de-mexicanos-padecen-enfermedades-raras>
