La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras que controlan el movimiento del cuerpo, así como las funciones de respiración y deglución. El tipo más frecuente de la enfermedad se presenta en los primeros dos años de vida e históricamente ha tenido un pronóstico poco favorable.
Sin embargo, esto ha cambiado gracias a tratamientos innovadores que representan un parteaguas, permitiendo que los pacientes gocen de una calidad de vida que era hasta hace poco impensable. El primer tratamiento farmacológico para la AME se aprobó por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) en 2016 y desde entonces, las y los pacientes cuentan con opciones que les ayudan a ganar habilidades motoras y años de vida.
En esta entrevista con Miriam Jiménez, neuróloga y directora médica de Biogen, charlamos sobre las implicaciones de la atrofia muscular espinal para el paciente y sus familias, así como del horizonte en el desarrollo de tratamientos que ayuden en la edad pediátrica, pero también en la calidad de vida de los adultos que presentan este padecimiento.