Los síndromes genéticos pueden asociarse con graves riesgos cardiovasculares, inmunológicos, endocrinos y del neurodesarrollo y, por lo tanto, tienen un enorme impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. En un estudio realizado en Canadá, las anomalías congénitas con componente genético afectaron al 7,9% de la población estudiada.
Aunque la detección y el tratamiento preventivo son fundamentales para las personas con estos síndromes, entre el 51% y el 89% de los diagnósticos genéticos, en los EUA, no se dan en recién nacidos (es decir, menores de 28 días). Por ejemplo, la edad promedio de diagnóstico del síndrome de Noonan, una enfermedad rara, que se asocia con anomalías cardiovasculares que pueden conducir a una muerte prematura, es de 4·8 años en EUA y algunos pacientes son diagnosticados hasta la edad adulta.
En este artículo The Lancet Digital Health explora el potencial de las imágenes faciales para detectar trastornos genéticos en niños, entrenando un modelo de aprendizaje automático en un conjunto de fotos de pacientes menores de 21 años. En general, el modelo identificó correctamente imágenes de pacientes con un trastorno genético en el 88% de los casos, lo que podría ayudar a impulsar la atención especializada en áreas de bajos recursos (aunque la precisión fue mayor entre las personas blancas e hispanas que entre las personas asiáticas y africanas, la precisión fue del 82 % o más para todos los grupos raciales y étnicos).
Los resultados demostraron la viabilidad de la tecnología y el potencial para mejorar la detección temprana de síndromes genéticos. El siguiente paso será la validación clínica. Aquí puede leerse el estudio completo.
