Detrás de un medicamento hay todo un equipo de personas dedicadas a buscar opciones terapéuticas que contribuyan a mejorar la salud de los pacientes. Estas personas se embarcan en un viaje motivado por la esperanza, la innovación y la investigación, y el destino se alcanza cuando estas terapias llegan a las manos de las personas que las necesitan.
Pero cuando hablamos de enfermedades progresivas y terminales, cada día cuenta y es preciso que el viaje sea lo más corto posible. Por ejemplo, dentro de las más de siete mil enfermedades raras que existen se encuentra la atrofia muscular espinal (AME), condición genética que daña y mata las neuronas motoras ocasionando que los músculos se debiliten y se atrofien. Estimaciones señalan una incidencia de un caso por cada diez mil personas, siendo el trastorno muscular más frecuente en la edad pediátrica. En México se calcula que uno de cada seis mil niños es diagnosticado con AME.
Para todos estos infantes no existían opciones terapéuticas, y no fue sino hasta 2016 que vieron un haz de esperanza cuando la Administración de Medicamentos y Alimentos en EE.UU. (FDA) aprobó la primera terapia para tratar a niños y adultos con esta enfermedad genética y rara. Y luego de eso, la investigación permitió el desarrollo de dos nuevas terapias en 2019 y 2020. Mientras tanto, la investigación no se detiene, pues de las más de 560 terapias en investigación, 148 están dedicadas a los desórdenes genéticos, como la AME.
Si bien hay mucho que aprender sobre el tratamiento de este padecimiento, hay una puerta enorme para que el estándar de atención se transforme en poco tiempo y para abordar las necesidades no satisfechas de los pacientes. Lo que comienza como una idea y toma forma de pastilla o inyección, se traduce en esperanza para las y los pacientes y sobre eso escribe Brady Huggett en este texto para Nature.
