Uno de los grandes desafíos de las enfermedades raras es su diagnóstico tardío, pues el tiempo promedio entre los primeros síntomas hasta la conclusión certera sobre el padecimiento es de cinco años.
Un diagnóstico tardío implica que 26% de pacientes tenga un tratamiento inadecuado, y que otro 27% tenga un agravamiento de su enfermedad.
Por ello, la industria biofarmacéutica está comprometida con el fortalecimiento de los sistemas de información e innovación, así como con el avance de diagnósticos oportunos y con mayor acceso de pacientes a medicamentos de última generación.
“Las empresas de AMIIF han puesto y seguirán poniendo en la mesa de las autoridades y de nuestro sistema de salud modelos innovadores de acceso que permitan que los pacientes reciban el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado. Que los pacientes mejoren su calidad de vida y que tengan acceso a los tratamientos que necesitan es posible dentro de un sistema de salud sustentable”, dijo el martes la directora de acceso a la innovación de la Asociación Mexicana de Industrias de Innovación Farmacéutica (AMIIF), Karla Báez, en el simposio “Registro, Evaluación y Tratamiento de las Enfermedades Raras en México”, organizado por Academia Mexicana de Cirugía, ISPOR Mexico Chapter y AMIIF.
Las enfermedades raras se conocen con ese nombre porque afectan a muy pocas personas en comparación con afecciones más comunes, como la diabetes o las enfermedades cardiacas. Las opciones terapéuticas que tratan, previenen o diagnostican una enfermedad rara son los medicamentos huérfanos.
La Ley General de Salud en México define las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes.
La Secretaría de Salud estima que en el país aproximadamente ocho millones de personas padecen una enfermedad rara.
“En México hay solo 20 enfermedades raras registradas de las 10,000 que hay en el mundo, por lo que hay mucho por hacer”, contrastó la Esther Lieberman Hernández, del Instituto Nacional de Pediatría durante su participación.
Dijo que hace falta en el país un tamizaje neonatal ampliado, pues no ha evolucionado como en otros países. En Estados Unidos, por ejemplo, se hacen diagnósticos de 35 enfermedades, mientras que en México solo cinco (hipotiroidismo congénito, galactosemia, fenilcetonuria, hiperplasia, suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa).
Indicó además que se requieren políticas homologadas en los diferentes sistemas de salud, porque actualmente están fragmentadas, y centros de referencia regionales.
Destacó que se debe sensibilizar a la población sobre las enfermedades raras y las carreras de medicina tienen papel muy importante, ya que los estudiantes deben abordar estos padecimientos desde los inicios de su formación académica.
En su turno, María del Socorro Negrete Paz, presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras, dio su testimonio como paciente con Síndrome de Fabry, una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico.
Consideró que está pendiente en México la actualización y consolidación del registro nacional de enfermedades raras, capacitar más a los médicos de primer nivel, impulsar la investigación clínica “porque los pacientes necesitamos innovación para curar o controlar nuestras enfermedades”.
Apuntó que hace falta un acceso efectivo de pacientes a tratamientos, pues con el sistema de salud fragmentado que tiene el país, cada institución de salud tiene sus lineamientos y eso significa candados para tener un tratamiento.
Agregó que hace falta un presupuesto asignado para la atención de estas enfermedades raras.
La coordinadora nacional del Programa de Enfermedades Raras del ISSSTE, Alejandra Camacho Molina, enfatizó el pendiente que hay el país sobre la oferta de medicamentos huérfanos.
Contrastó que de 2010 a 2017 el regulador sanitario, la Cofepris, autorizó 79 solicitudes, mientras que en ese mismo periodo el regulador de Estados Unidos, la FDA, aprobó más de 200.
“El reconocimiento de medicamentos huérfanos es clave para avanzar en el abordaje de las enfermedades raras”, sostuvo.
Mencionó que países como Francia, Alemania o Reino Unido tienen más lineamientos y herramientas para abordar las enfermedades raras, por lo que es importante que México retome esos casos de éxito.
En su turno, el doctor Xavi Rams habló sobre la experiencia exitosa del Registro de Enfermedades Raras de Cataluña, España.
Dijo que la recopilación puede hacerse a través de la información directa del paciente, o mediante los datos que proporcionen las y los profesionales de la salud.
Señaló que la puesta en marcha del Registro de Enfermedades Raras de Cataluña buscó dar información epidemiológica, de incidencia y prevalencia sobre estas enfermedades y sus factores determinantes asociados.
En tanto, Gracy Crane, responsable de políticas regulatorias de Roche, destacó que si bien existen retos para recabar y utilizar evidencia del mundo real sobre las enfermedades raras, los avances en ciencia y tecnología dan una esperanza para mejorar su abordaje y brindar más opciones a los pacientes.
Indicó que la información de la vida real se puede recabar, por ejemplo, con teléfonos o relojes inteligentes usados por muchas personas, pero requiere estandarización y análisis para generar evidencia organizada.
“La evidencia de la vida real puede ser usada por médicos, academia, reguladores e investigadores para mejorar y transformar el cuidado de la salud. Y se puede echar mano de ella a lo largo del ciclo del desarrollo de terapias”, expresó.
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