Hay padecimientos con los que los servicios de salud en México tienen que luchar constantemente, y uno de ellos es la enfermedad poliquística renal.
Los riñones son uno de los órganos de mayor importancia dentro de nuestro organismo, cumplen funciones importantes como retirar el exceso de agua y toxinas, resultado del metabolismo. También funcionan como filtros y depuradores de la sangre, normalizan el balance ácido-base, intervienen en la regulación de la presión sanguínea, producen la hormona eritropoyetina que controla la producción de glóbulos rojos, encauza la cantidad de calcio en la sangre y se encarga de la creación de la vitamina D, necesaria para la mineralización ósea.
Dentro de las enfermedades que aquejan estos valiosos órganos se encuentra la afección poliquística renal autosómica dominante, uno de los padecimientos genéticos más frecuentes en el sector salud. Generalmente se presenta con un crecimiento renal, dolor abdominal, infecciones o litiasis urinarias, hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica. Hasta el 75% de los pacientes con esta patología tienen quistes en otros órganos como el páncreas y el hígado.
Es la responsable de hasta el 10% de las insuficiencias renales crónicas terminales, y se estima que aproximadamente el 2% de los portadores del gen presentan dificultades clínicas graves durante la infancia.
En 1957, los estudios de Dalgaard establecieron que existía un patrón de herencia autosómico dominante de esta enfermedad, pero fue en 1985 que se encontró un gen asociado al riñón poliquístico autosómico dominante en el brazo corto del cromosoma 16. En la actualidad, se han encontrado tres diferentes localizaciones de este gen, siendo la presencia de éste en el cromosoma 16 el causante del 90% de este padecimiento.
Por años se ha tenido una conducta expectante sobre esta enfermedad, los tratamientos han sido sintomáticos, tratando el dolor y la presión arterial hasta ser candidatos a trasplante renal, basados en la vigilancia de la progresión de la enfermedad. Sin embargo, dentro del mercado farmacéutico del sector salud ha salido un producto que ha mostrado retardar su progresión, dando así cabida para tomar acciones para promover la salud.
Un ensayo clínico demostró que la administración de tolvaptán durante 3 años dio lugar a una reducción del 50% en la tasa anual del crecimiento del riñón (aumento del volumen total renal de 2,8% por año vs. al 5,5% por año en grupo placebo), y una reducción del 33% en la tasa de disminución de la función renal. Por ello, el tolvaptán ha sido aprobado para ser utilizado como el primer tratamiento específico para retardar la progresión en la enfermedad poliquística renal. Un logro más de la farmacología clínica.
El tolvaptán es un agonista del receptor 2 de la vasopresina, aprobado en Japón, Canadá, Unión Europea, Reino Unido y por la FDA en 2009. La recomendaciones para el uso de este fármaco dependen de los sistemas de salud; en Europa, excepto Inglaterra y Gales, se hace la sugerencia de uso para pacientes con enfermedad rápidamente progresiva en estadíos terminales 1-3 (en Gales e Inglaterra se usa en etapas 2-3).
En 2015 se publicaron proposiciones en un primer consenso sobre el tratamiento de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes). Por lo que se recomienda que esta enfermedad sea tratada exclusivamente por un equipo de nefrólogos; asimismo, con base en la reciente disponibilidad de evidencia sobre el tolvaptán, todos los pacientes deberán someterse a una revisión para evaluar el riesgo de una progresión rápida de la enfermedad y ser candidatos al tratamiento , con el fin de retardar el acrecentamiento de la enfermedad y disfunción renal.
Reducir la progresión de este padecimiento ha sido un gran paso para el tratamiento, aumentando la esperanza y calidad de vida.
Fuentes:
-Simms R. Autosomal dominant polycystic kidney Disease. BMJ 2016; 35: i679
-Lizárraga A., Hualde I., Nadal I. Enfermedades quísticas renales, Nefrología pediátrica, Hospital Virgen del Camino, Pamplona, España, Asociación Española de Pediatría.
-Durán S., Enfermedad renal poliquística autosómica dominante, Hospital pediátrico provincial docente William Soler, Rev. Cubana Pediatr. 2007;79 (3).
-Carrillo R., Suárez A., Calvo B., Enfermedad renal poliquística, Academia Nacional de Medicina México, Gaceta médica de México 2003, Vol. 139 No. 3.
-Álvarez D., Rodríguez M., Olaya M., González V., Enfermedad renal quística: revisión de la literatura, urol. Colomb Vol. XXII, No. 2:pp 29-36, 2013.
