El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a muy pocas personas en comparación con afecciones más comunes, como la diabetes o las enfermedades cardiacas. Tienden a ser afecciones crónicas graves, alrededor del 80% tienen origen genético, y principalmente se manifiestan en edades pediátricas. En muchos casos son progresivas, debilitantes, y potencialmente mortales (el 30% de los pacientes con enfermedades raras mueren antes de los cinco años).
No existe una definición universal de enfermedades raras, y los países difieren en el umbral que utilizan para definir una enfermedad como rara. En nuestro país, por ejemplo, la Ley General de Salud define las enfermedades raras como aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes. La Secretaría de Salud estima que aproximadamente ocho millones de personas viven con una enfermedad rara.
Agencias regulatorias, científicos, médicos y grupos de pacientes a menudo citan alrededor de 7,000 enfermedades raras. En México solo se reconocen 20. ¿Por qué? Sobre esto escribió Cristóbal Thompson en El Sol de México.
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