Parte de los servicios integrales que brindan las compañías biofarmacéuticas que investigan y desarrollan opciones terapéuticas para enfermedades raras es acompañar al paciente desde que es diagnosticado y durante su tratamiento.
Tener un gran panel de pruebas genéticas en un hospital público y dentro del sistema público puede ser complicado y aunque el costo de estas pruebas se ha reducido a lo largo de los años, sigue siendo una inversión elevada. Por ello muchas empresas absorben el costo y brindan programas y laboratorios de diagnóstico para realizar pruebas diagnósticas diferenciales, lo que marca una gran diferencia en los tratamientos para los pacientes.
Hay mucho que puede hacerse para acelerar el diagnóstico temprano y cerrar la brecha. Por ejemplo, los diagnósticos de detección de recién nacidos podrían cambiar las reglas del juego; se pueden tomar decisiones teniendo un diagnóstico el primer día o primer mes de vida de un bebé y se puede tratar de inmediato si es necesario.
Para conocer más sobre el trabajo que realizan algunas de las empresas de AMIIF sobre enfermedades raras, aquí pueden leer una entrevista con Nicolás Linares, Director General de Ultragenyx Pharmaceutical México, para Executive Forecast.
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En este link pueden descargar un dossier sobre los Los desafíos de combatir enfermedades raras y aquí descargar una infografía sobre el panorama de las enfermedades raras en México y el mundo.
