Día Mundial de la Hemofilia

Datos de la conmemoración[1]

Se conmemora el 17 de abril, coincide con la fecha de nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de la Hemofilia.
Este año bajo el lema “Compartir conocimientos nos fortalece” se destacará la importancia de intercambiar información y experiencia que permitan incrementar la conciencia en torno a la enfermedad, mejorar el acceso a la atención médica y al tratamiento.

Prevalencia mundial

La hemofilia es una “enfermedad rara”[2] debido a su baja incidencia: con ella nace una persona por cada 10 mil.[3]
Es un trastorno en la coagulación que es hereditario y se padece de por vida.[4]
En 30% de los casos, la hemofilia no se transmitió de padres a hijos, sino que se desarrolló por cambios en los propios genes del paciente.[5]
Se presenta en personas de todos los grupos raciales, con mayor frecuencia en hombres que en mujeres.[6]

Prevalencia en México

Hasta mayo de 2017 la Federación de Hemofilia de la República Mexicana, A.C. contaba con un registro de 6,022 pacientes con algún trastorno congénito de la coagulación, como hemofilia, enfermedad de von Willebrand o deficiencias de otros factores de coagulación.[7]
El mismo registro identifica a mil 92 mujeres portadoras del gen de la hemofilia.[8]
Del total de pacientes, el IMSS atiende a 64% de los pacientes y la Secretaría de Salud a otro 32%.[9]

Impacto de la innovación en la atención de la hemofilia

El uso de medicamentos innovadores en el tratamiento de pacientes con hemofilia reduce la necesidad de atención de emergencia y hospitalaria.[10]
Actualmente, el tratamiento de la hemofilia es muy efectivo: mediante una aguja se inyecta el factor de coagulación faltante al torrente sanguíneo. El sangrado se detiene cuando una cantidad suficiente de factor de coagulación llega al sitio que está sangrando.[11]
Sin embargo, estimaciones señalan que sólo 25% de las personas de las 400 mil personas que en 2016 se calculaba padecían hemofilia reciben tratamiento adecuado.[12]
En Estados Unidos, las compañías de investigación biofarmacéutica desarrollan actualmente 560 medicinas para enfermedades raras: 9 de ellas se orientan al tratamiento de trastornos de coagulación.[13]
Los avances en la investigación y desarrollo de terapias génicas para la hemofilia, podrían traer mayores beneficios tanto para los pacientes, como para los sistemas de salud y las sociedades en términos de una mejor relación costo-beneficio y una fuerza laboral más saludable.