En el sector salud, tenemos que cada parte del cuerpo, cada órgano, cada rasgo, el color de la piel y el número de cabellos; toda esta información está guardada en los genes. Cada gen tiene una función específica almacenada en forma de unas varillas llamadas cromosomas, que se encuentran en cada una de las células de nuestro cuerpo. Los cromosomas se reparten en cada célula en 23 pares, pero existen alteraciones derivadas de que exista un cromosoma extra, ya sea parcial o total. Una de estas alteraciones se encuentra en el par de cromosomas número 21, y da lugar a la Trisomía 21, mejor conocida como Síndrome de Down.
El nombre de este síndrome se atribuye a John Langdon Haydon Down, quien en 1866 publicó en la revista London Hospital Reports un artículo donde describió las características físicas que tenía en común un grupo de pacientes con discapacidad intelectual. En 1959, el médico francés Jérôme Lejeune, identificó la anomalía en el par de cromosomas 21, atribuyendo así al Síndrome de Down como una enfermedad cromosómica.
Centers for Disease Control and Prevention estima que cada año nacen en los Estados Unidos Americanos 3,357 bebés con síndrome de Down; alrededor de 13 de cada 10,000 niños. En cambio, según indicadores de salud en México, uno de cada 700 niños nace con esta condición, teniendo así un aproximado de 250,000 personas con Trisomía 21 (INEGI, 2009).
La farmacología clínica cognitiva para niños que padecen alguna discapacidad intelectual, no se ha creado realmente. Existen investigaciones en donde la neurociencia se dirige a conocer las bases neurobiológicas de las discapacidades intelectuales presentes en pacientes con Síndrome de Down. Las investigaciones sugieren que agentes farmacológicos que apuntan a receptores GABA y glutamato, y a transportadores de dopamina, pueden ofrecerse como perspectivas para iniciar ensayos clínicos.
Otras investigaciones recientes analizan la amplia variedad de fármacos –y sus mecanismos– que han sido desarrollados para tratar la demencia en el Alzheimer, y se busca la posibilidad de que pudieran representar una ventaja para los pacientes con síndrome de Down (Sabbah, 2009); incluso, medicamentos aprobados por la FDA para la demencia de Alzheimer ha sido probada en pacientes con Síndrome de Down (Prasher et al., 2002; Kishnani et al, 2009).
Para el estudio de estos fármacos que podrían enfocarse a la terapia cognitiva en el Síndrome de Down, existen investigaciones con ratones Ts65D, que son un modelo de Síndrome de Down. Se tiene conocimiento de que el tratamiento en estos ratones con antagonistas de GABA a dosis no epilépticas, provoca una recuperación que persiste en la memoria, así como la potenciación a largo plazo.
Estos ratones, después de haber recibido 17 dosis diarias de antagonistas de GABA, fueron capaces de identificar nuevos objetos y hacer algunas tareas que podrían simular las dificultades con las que se enfrentan pacientes con Síndrome de Down. No sólo se lograron estos avances, sino que se comprobó que los resultados fueron perdurables: los ratones no tuvieron una regresión cognitiva tras suspender el medicamento ni durante los dos meses posteriores, por lo que este estudio puede concluir que la sobreinhibición contribuye a la discapacidad intelectual en el Síndrome de Down, ergo los antagonistas de GABA podrían tener un uso terapéutico en esta enfermedad.
Aún existe un enorme reto para la industria y la investigación en crear una farmacoterapia cognitiva. Convertir los hallazgos de las investigaciones de la neurofarmacología y la neurociencia en hechos que mejoren la calidad de vida de niños con trisomía 21 es un largo camino no explorado.
Fuentes:
-Datos sobre el síndrome de Down. Centers for Disease control and Prevention.http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
-Sabbagh MN. Drug development for Alzheimer’s disease: where are we now and where are we headed? Am J Geriat Pharmacother 2009; 7:167-185.
-Prasher VP., Huxley A., Haque MS. A 24-week, double-blind, placebo-controlled trial of donepezil in patients with Down syndrome and Alzheimer’s disease – pilot study. Int J Geriat Psychiat 2002; 17: 270-278.
-Kishnani PS, Sommer BR, Handen BL et al. The efficacy, safety, and tolerability of donepezil for the treatment of young adults with Down syndrome. Am J Med Genet Part A 2009; 149: 1641-1654.
-Capone G. Farmacoterapia para niños con síndrome de Down. Kennedy Krieger Institute, John Hopkins University, Baltimore. Revísta syndrome de Down, Vol. 28: 153-172, 2011.
-Fernández F., Morishita W., Zuñiga E., Nguyen J., Blank M., Malenka R., Garner C. Pharmacoterapy for cognitive impairment in a mouse model of Down syndrome. Nature Neuroscience 10, 411-413. 2007.
