El Día Mundial de la Fibrosis Quística se celebra el 8 de septiembre.
Es una condición monogénica, esto significa que sólo un gen se ve afectado. Es una enfermedad crónica, hereditaria y congénita.
Es autosómica recesiva: si ambos padres son portadores del gen, existe un 25% de probabilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad.
Se han identificado más de 1500 mutaciones del gen CFTR, el cual provoca la FQ, esto explica la variedad de síntomas en los pacientes.
La FQ afecta el funcionamiento de las glándulas exocrinas y provoca acumulación de secreciones espesas y anómalas en diferentes órganos.
Los aparatos respiratorio y digestivo son los más afectados. La complicación más seria de la FQ es la enfermedad pulmonar crónica y los problemas digestivos por insuficiencia pancreática se presentan en el 85% de los casos.
Más del 90% de los varones afectados son estériles.
El sudor de los afectados presenta altas concentraciones de sal (NaCl) y esto permite hacer pruebas de diagnóstico, pero los pone en mayor riesgo de deshidratación.
Está considerada como un enfermedad rara, con un estimado de entre 70 y 100 mil personas afectadas en todo el mundo.
Su prevalencia varía regionalmente, y es notoriamente mayor entre descendientes de europeos: aproximadamente 1 de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora de un alelo no funcional.
En México cada año nacen aproximadamente 400 niños afectados, esto equivale a 1 de cada 8,500 nacimientos.
La tasa de diagnóstico en México es muy baja, y se estima que la esperanza de vida promedio es de alrededor de 18 años.
No se conoce una cura para la FQ.
La esperanza de vida para las personas que sufren de fibrosis quística varía dependiendo de la región y los recursos destinados a su tratamiento. Puede ir desde menos de 15 años en países como El Salvador o la India, hasta los 35 o 40 años en EEUU o el Reino Unido, o incluso hasta cerca de los 50 años como es el caso de Canadá.
El ejercicio vigoroso, dieta especializada y tratamiento con fármacos ha permitido incrementar la esperanza de vida de los enfermos.
Fuentes:
https://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica
http://fq.org.mx/sitio/enfermedad-fq/
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#CF
http://www.cysticfibrosis.ca/blog/introducing-cf-registry-facts/
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-83762006000200007
