La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética causada por una mutación del gen CFTR, lo que resulta en un mal funcionamiento de la proteína CFRT que provoca una pérdida excesiva de sal en el sudor. Como resultado, el moco se vuelve espeso y pegajoso, obstruyendo las vías respiratorias e impidiendo la liberación de enzimas digestivas que ayudan al cuerpo a absorber nutrientes, entre otras.
Actualmente hay más de 560 opciones terapéuticas en investigación y desarrollo para enfermedades genéticas, entre ellas la FQ. Pero es fundamental mejorar el diagnóstico que, idealmente, debería hacerse a través del tamiz neonatal (donde se sospecha de la enfermedad), con una prueba de cloruros en sudor (el biomarcador más sólido) y con una prueba genética o de portador del gen de la FQ, que son de carácter confirmatorio.
Pero estas pruebas requieren llevarse a cabo en entornos hospitalarios o especializados, lo que representa otro reto para quienes no tienen acceso a ellos. En México, por ejemplo, la única institución donde se realiza el análisis molecular completo del gen CFTR es el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), mientras que las pruebas de cloruros en sudor se realizan en centros especializados y acreditados en algunas partes de la República.
Este panorama puede pintar mucho mejor con el desarrollo de opciones innovadoras para el diagnóstico de esta enfermedad, como esta “pegatina de sudor”, diseñada para recolectar y analizar con precisión el sudor fuera de los entornos hospitalarios. Los científicos detrás de este estudio utilizaron una tecnología de microfluidos para conocer los niveles de cloruro en una persona, y un análisis a partir de imágenes capturadas con teléfonos inteligentes. Si bien este sistema solo contó con 51 participantes, representa una vía prometedora para que, en un futuro cercano, el diagnóstico de FQ sea mucho más fácil .
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En México, se estima que cada año se presentan 350 nuevos casos de esta enfermedad, de los cuales el 15% se diagnostica en promedio a los 2.8 años de edad, cuando ya existen complicaciones respiratorias y un considerable grado de desnutrición. La sobrevida estimada es de 18 años, mientras que en países desarrollados, con diagnóstico y tratamiento oportunos, la cifra se eleva hasta los 45 o 50 años.
