En 2003, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano había anunciado la finalización del Proyecto del Genoma Humano, y aunque en ese momento representó un logro sin precedentes, solo se había completado en un 92%, dejando algunas lagunas de información.
El uso de nuevas tecnologías de secuenciación del ADN permitió que el consorcio Telómero a telómero (T2T) completara el 8% restante y así, entregó la primera secuencia completa del genoma humano. Con el descubrimiento de más de 2 mil millones de variantes genómicas adicionales, los científicos tienen nuevas oportunidades de conocer cómo estas variantes influyen en la salud y en el desarrollo de trastornos genéticos.
Y a todo esto, ¿qué es el genoma? Aquí se ofrece una analogía con un libro: Un genoma es un libro que contiene las instrucciones del ADN para la vida. Está compuesto por una variedad de nucleótidos (letras) que se empaquetan en cromosomas (capítulos). Cada cromosoma contiene genes (párrafos) que son regiones del ADN que codifican las proteínas específicas que permiten que un organismo funcione.
Cada organismo vivo tiene un genoma, pero el tamaño de este varía de una especie a otra. El genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de nucleótidos y poco menos de 20 mil genes que codifican proteínas. Esto es aproximadamente el 1% de la longitud total del genoma humano. El otro 99% son secuencias de ADN no codificantes que no producen proteínas, algunas son componentes que funcionan como un panel de control para la función de otros genes, otras son pseudogenes y otras más son reliquias genómicas que perdieron su capacidad de funcionar.
En este hilo de Twitter se explica por qué fue tan complicado completar ese 8% del genoma que hacía falta, y en el número especial de la revista Science se explica cómo se llevó a cabo este hito de la ciencia y la investigación.
