Uno de los grandes desafíos de las enfermedades raras es su diagnóstico, pues el tiempo promedio entre los primeros síntomas hasta la conclusión certera sobre el padecimiento es de cinco años. Un diagnóstico tardío implica que 26% de pacientes tenga un tratamiento inadecuado, y que otro 27% tenga un agravamiento de su enfermedad.
La Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) inauguró la primera Unidad de diagnóstico de enfermedades raras (UDER), que busca ser un centro de referencia para la evaluación y el diagnóstico genético de enfermedades raras que en México, se estima afectan a ocho millones de personas.
La institución señaló que entre los objetivos de esta unidad, además del diagnóstico de enfermedades raras, está el ampliar el listado de estos padecimientos (el Consejo de Salubridad General reconoce 20 enfermedades raras), e incorporar en los planes de estudio talleres, materias y actividades relacionadas con enfermedades raras para visibilizarlas y extender el conocimiento médico sobre ellas.
La UDER contará con novedosas técnicas de biología y bioquímica molecular y en una primera fase, espera atender al menos a 100 personas, así como enfermedades relacionadas con el sistema nervioso central, especialmente en niños y jóvenes, pues al menos el 50% de quienes padecen alguna enfermedad rara son población pediátrica.
En el sitio web enfermedadesraras.facmed.unam.mx las personas podrán solicitar consultas presenciales y virtuales, y registrarse para un diagnóstico genético.
